malattia cristallo: cause, foto, l'aspettativa di vita

malattia cristallo è un raro patologie genetiche in cui ci sono alterazioni nella struttura e lo sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, che porta ad elevata fragilità delle ossa. In medicina, questa malattia chiamata osteogenesi imperfetta. Che cosa è questa malattia? Quali sono i segni e sintomi della malattia, quali trattamenti sono disponibili? Proviamo a rispondere a tutte queste domande.

Che cosa è osteogenesi imperfetta?

malattie delle ossa di cristallo – una malattia ereditaria. In questa malattia, tessuti ossei diventano molto fragili, a causa della quale un paziente umano fratture si verificano spesso, che sorgono al minimo impatto, anche in assenza di qualsiasi trauma. I pazienti con questa diagnosi spesso notare altre manifestazioni patologiche in forma di:

• atrofia muscolare;
• anomalie dentarie;
• ipermobilità delle articolazioni;
• sotto forma di perdita progressiva;
• deformazione delle ossa.

malattie Diverse fonti osteogenesi imperfetta ha diversi nomi:

• rachitismo fetale;
• osteomalacia innata;
• La malattia di Lobstein;
• distrofia periostio;
• ossa fragili o malattia cristallo.

Le cause di questa malattia sono incorporati nei cambiamenti genetici che portano alla rottura della formazione ossea. Negli esseri umani, ci generalizzate osteoporosi, e le ossa diventano fragili.

La malattia è abbastanza raro. Secondo le statistiche, si trova in 1 bambino da 10-20 mila bambini nati. La malattia è considerata incurabile, anche se nella medicina moderna, ci sono molti modi per migliorare le condizioni del paziente e rendere la vita più facile per i bambini con una malattia genetica.

Perché c'è la malattia

I medici dicono che le due cause principali della malattia:

1. Le ossa di mutazioni del gene si verificano, che è il motivo per cui v'è una carenza di collagene proteine, che è il tessuto connettivo. Nel 5% dei casi il tipo di ereditarietà della malattia è autosomica dominante e autosomica recessiva.
2. Causa la malattia sono mutazioni spontanee. La quantità di collagene in questo caso è corretto, ma la sintesi proteica c'è un cambiamento nella sua struttura. Ossa possono crescere normalmente, ma ci sono disturbi di tessuto ossificazione, ridotte proprietà meccaniche, v'è la loro fragilità.

Malattia "ossa di cristallo" è una patologia genetica, così nella maggior parte dei casi si verifica nei bambini, i cui parenti hanno la stessa malattia. Ma ci sono rare occasioni in cui un osteogenesi imperfetta bambino mostra, mentre i genitori sono completamente sano. La comparsa di questa patologia è associata con la presenza di mutazioni spontanee.

Ci sono diversi tipi di malattie che sono caratterizzate da vari sintomi e sviluppo della struttura ossea. Uno sguardo dettagliato in ogni fase della malattia.

forma debole

Circa il 50% dei pazienti con osteogenesi imperfetta hanno un primo tipo di questa malattia. La malattia di cristallo nei bambini (foto nell'articolo) è accompagnata da frequenti fratture, ma al raggiungimento dell'età di 10 il rischio di lesioni al tessuto osseo si riduce. Persone con più di 40 anni dovrebbero stare attenti, come la minaccia di fragilità ossea aumenta di nuovo.

Con una forma debole della malattia spesso osservato sanguinamento della cavità nasale, ciò è dovuto ad alcune modifiche nel aorta.

forma perinatale letale

Nella maggior parte dei casi, il secondo tipo di osteogenesi imperfetta porta alla morte del bambino nel grembo materno. La malattia può causare la nascita prematura nelle prime fasi di gestazione.

Questa forma della malattia è diviso in tre gruppi, ciascuno dei quali è caratterizzato da alcune caratteristiche:

• Il primo gruppo (A). Le ossa del cranio sono danneggiati anche nel grembo materno, che può essere determinato facendo passare la donna incinta un'ecografia. Il bambino sarebbe nato con questa patologia è la crescita non superiore a 20-30 cm. L'attività del cervello e del sistema di respirazione è rotto. Con questa diagnosi i bambini sono nati morti o hanno vissuto solo pochi giorni. i casi sono stati registrati quando il bambino "cristallo" è morto un mese dopo la nascita. La causa della morte sono fratture multiple.
• Il secondo gruppo (B). Segni della malattia sono simili alle manifestazioni della classe (A), ma il sistema respiratorio funziona correttamente o ha una piccola deviazione. Pazienti tutte le ossa tubolari sono brevi, in modo che appaia la malattia di cristallo. L'aspettativa di vita – pochi anni dopo la nascita.
• Il terzo gruppo (B) – si verifica in rari casi. Feto o morire nel grembo materno o come neonati muore entro un paio di giorni dopo la nascita. Il cranio non è sviluppato e non ha l'ossificazione, tubolare assottigliamento delle ossa.

La crescita delle ossa rotto

Il terzo tipo ha una caratteristica caratteristica – la crescita delle ossa rotte. Questo tipo di malattia è molto rara. Nonostante il fatto che neonato piccola statura, il suo peso può corrispondere alla norma. Nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta questo tipo sono spesso diagnosticare problemi con il sistema circolatorio. Questo problema diventa la causa della morte. Nei neonati con una crescita abnorme di fratture ossee si verificano spesso durante il parto.

crescita scheletrica è rotto

Quando il quarto tipo di malattia esistono gravi disturbi nella crescita e la struttura dello scheletro. Per molti anni, il paziente sulle ossa si formano callo, e il rischio di frattura è ridotto. Entro 30 anni il paziente può avvertire la perdita dell'udito.

Per identificare il tipo di malattia e il gruppo bisogno di passare attraverso tutta una serie di misure diagnostiche. Spendere tutte le procedure, non appena il bambino è nato.

metodi di diagnosi

malattia Crystal (foto sono presentati in questo articolo) può essere diagnosticata nel feto nel grembo materno. Conoscere la patologia esistente può essere il passaggio di ultrasuoni. Se c'è il sospetto di irregolarità nella sintesi del collagene, richiedono ulteriore studio. A tale scopo, le donne incinte stanno assumendo l'analisi del liquido amniotico e tessuto epiteliale.

Non appena il bambino è nato, è necessario condurre un esame completo, che comprende:

• biopsia ossea;
• una radiografia per rilevare fratture;
• densitometria (studio della composizione minerale della cavità ossea);
• un esame del sangue per rilevare cambiamenti nel DNA;
• diagnosi collagene;
• una biopsia dell'epidermide.

I risultati ottenuti permettono ai medici di scegliere un regime terapeutico efficace.

Come è la malattia "ossa di cristallo"?

L'osteogenesi imperfetta è considerata una malattia incurabile, ma con l'aiuto di una terapia efficace in grado di alleviare le condizioni del paziente e rafforzare il proprio sistema scheletrico.

Nel corso del trattamento dovrebbero essere inclusi:

• magnesio e potassio sali;
• calcio;
• vitamina D e altri nutrienti.

Si consiglia di utilizzare la terapia esercizio fisico e la fisioterapia.

I genitori di un bambino con tali anomalie dovrebbero essere sottoposti a psicoterapia, in cui spiegano come addestrare correttamente il bambino e adattarlo alla società sociale. Questo permetterà al bambino di imparare in futuro per evitare situazioni pericolose in cui un elevato rischio di una frattura.

Lo sviluppo di una malattia così non può essere impedito. Ma oggi ci sono metodi avanzati di trattamento, dopo di che è possibile migliorare la salute del vostro bambino. I bambini che hanno il cristallo patologia rilevata, non hanno anomalie nello sviluppo mentale e psicologico, in modo che possono essere realizzate in vita, ne vale la pena solo per aiutare.