La malattia di Huntington – pericolo nascosto

libri di riferimento medici danno una definizione molto complessa della malattia, che si chiama la malattia di Huntington. Al fine di comprendere le origini e le caratteristiche di questa terribile malattia, è necessario prima capire ciò che ogni termine è usato nella sua definizione.

La malattia è considerata ereditaria, autosomica dominante. Ciò significa che la malattia è genetica ed ereditato da entrambi i genitori, avendo almeno un gene mutato. L'incidenza tra maschi e femmine identici.

La malattia di Huntington – una malattia cronica progressiva. Non viene trattata, si sviluppa lentamente, sempre crescente sintomi, a volte muovendosi in fase acuta. La malattia è sempre accompagnata da disturbi mentali, disturbi extrapiramidali (disturbi del movimento).

La patogenesi di questo disturbo è stato studiato molto male. Tuttavia, è noto che nei pazienti umani è spesso una carenza di GABA (acido amminobutirrico, che è il principale neurotrasmettitore inibitorio) nelle cellule cerebrali. Nel frattempo, nelle cellule della substantia nigra di solito aumenta la quantità di ferro, ci sono disturbi acuti del metabolismo della dopamina. Alcuni esperti ritengono che la malattia malattia di Huntington è causata da allungando catene di aminoacidi. Di conseguenza sintetizzata proteina "sbagliato" disturbare i processi biochimici nel cervello.

E 'ben noto che la probabilità di avere un bambino con la malattia nel gene mezzi famiglia danneggiato è di 1: 1 indipendentemente dal sesso del bambino.

I sintomi della corea di Huntington

La malattia di Huntington diventa in genere evidente a 30 anni (a volte più tardi). In primo luogo, ci sono il disordine intellettuale: un restringimento di coscienza, "jam" su una sola idea. Le persone perdono la capacità di analizzare una situazione e trarre conclusioni.

A poco a poco questi disturbi si sviluppano in demenza avanzata. Il paziente mente rapidamente impoverito, l'intelletto degrada scompare esperienza. A poco a poco livellata personalità del paziente.

In parallelo, lo sviluppo di disturbi ipercinetici. I pazienti con una diagnosi di "malattia di Huntington" involontariamente cominciano a fare un sacco di piccoli movimenti, perdendo così la capacità di produrre azioni semplici. Ad esempio, camminare accompagnato smorfie, agitando le mani e m. P.

La malattia di Huntington non è la stessa. A volte, soprattutto nelle fasi iniziali, i pazienti possono forza di volontà di sopprimere anche una forte ipercinesia, e in altri casi può essere espresso molto male. malattie demenza è sempre accompagnata, ma il grado di sua gravità può essere diverso. A volte i pazienti, nonostante il degrado incessanti, mantengono la loro auto di base, ea volte perdono molto rapidamente. Che cosa rappresenta per tali caratteristiche, la medicina non è ancora stabilita.

la malattia di Huntington. Diagnosi e trattamento

Per la diagnosi, i pazienti devono essere sottoposti EEG, MRI. Solitamente questi studi sono atrofia della corteccia cerebrale e la variazione della sua attività elettrica registrati, v'è un cosiddetto indentazione e talamo.

Per dichiarazione della diagnosi, i medici hanno anche esaminato il liquido cerebrospinale, lo studio della storia della malattia in famiglia. Metodo oggi sempre più distribuito per la diagnosi preclinica per le famiglie che sono nel gruppo a rischio. Si trova nella sensibilità dei linfociti per studiare radiografie. I bambini nati in famiglie in cui v'è un vettore della malattia, dovrebbero essere nella cartella clinica.

La malattia di Huntington è incurabile. Per agevolare le condizioni del paziente può essere assegnato a complessi di triftazine, reserpina e altri antagonisti della dopamina e tranquillanti.