Sindrome di Hurler: cause, trattamento e foto

La mucopolisaccaridosi è un nome comune per una serie di malattie rare che sono di natura genetica. La patologia si sviluppa a causa della mancanza nel corpo di certi enzimi che aiutano a rompere i grassi e i carboidrati in molecole semplici. Questo articolo ha esaminato mucopolisaccaridosi tipo 1 – la sindrome di Hurler.

motivi

La malattia è ereditaria in modo autosomico recessivo. Si sviluppa a causa di anomalie nello scambio di mucopolisaccaridi.

patogenesi

La mucopolisaccaridosi si riferisce alle cosiddette malattie di accumulo lisosomico. A causa della carenza di enzimi lisosomiali, il catabolismo dei glicosaminoglicani è ostacolato. Si accumulano nei tessuti e negli organi, distruggendo il funzionamento del corpo e dei suoi sistemi. Prima di tutto, lo scheletro viene distrutto e lo sviluppo fisico è ritardato.

Segni e sintomi esterni della malattia

I sintomi della malattia si manifestano sotto forma di difetti nei tessuti ossee, connettivi e cartilaginei. Il sintomo principale è il ritardo della crescita. Questo sintomo può essere trovato prima del resto, solitamente alla fine del primo anno di vita diventa chiaro che il bambino si ferma in crescita.

Inoltre, la mucopolisaccaridosi può essere assunta osservando caratteristiche ruvide. Nei pazienti con una grande lingua, l'ipertelosirum (troppo grande la distanza tra gli organi di coppia, in questo caso tra gli occhi), le orecchie deformate, la fronte si blocca, i denti sono contorti.

I sintomi della mucopolisaccaridosi includono deformità del petto, cifosi pronunciata della colonna vertebrale toracolombare. Durante l'esecuzione della radiografia, è possibile rilevare ossaficazione prematura della sutura occipitale-parietale senza rompere i nuclei di ossificazione.

Nella maggior parte dei casi, la malattia accompagna la limitazione della mobilità articolare, dell'ernia addominale, dell'epatospenomegalia (allargamento del fegato e della milza a causa di processi patologici che si verificano a seguito della malattia).

Dal lato della neurologia, ritardo del motore e ipotensione muscolare sono noti. Inoltre, con mucopolisaccaridosi, vi è un indebolimento dell'udito e una diminuzione dell'intelligenza, fino a una grave demenza. Come conseguenza di lesioni sistemiche progressive dello scheletro, gli organi interni sono soggetti a disturbi in vari gradi.

Tipi di mucopolisaccaridosi

Ci sono diversi tipi di malattie che si differenziano per la gravità dei cambiamenti ossee e dei disturbi mentali:

• I – Sindrome di Hurler.
• II – Sindrome di Gunther (Hunter).
• III – la sindrome di Sanfilippo.
• IV – Sindrome di Morkio.
• VI – Sindrome di Maroto-Lamy.
• VII – sindrome di Slia.

La divisione nelle pratiche mediche di diversi paesi può differire. Nel tipo V, la sindrome di Scheye è di solito isolata. Nella comunità americana, i pazienti con mucopolisaridosi sono divisi per la gravità dei sintomi del primo tipo e distinguono tre fenotipi: la sindrome di Hurler, la sindrome di Scheye e l'intermedio tra loro la sindrome di Hurler-Scheye (la più grave di loro, il Chelier il più facile).

Sindrome di Hurler

Questa forma è più comune di altre e è stata descritta prima di altre sindromi. Inoltre, l'immagine clinica è la più viva e tipica di tutti i tipi di mucopolisaccaridosi.

La sindrome di Hurler si sviluppa come conseguenza dell'eredità autosomica recessiva. Questo tipo di malattia è caratterizzato da rapidi progressi. Nonostante il fatto che la mucopolisaccaridosi del primo tipo è simile al secondo (Gunther o Hunter), questa è una malattia più complicata. Per la prima volta questa forma è stata descritta nel 1919 da Gertrude Hurler (quindi il nome corretto è la sindrome di Hurler, non Hurler). La frequenza del verificarsi è un caso per 20-25 mila persone e nella maggior parte dei casi i genitori del figlio malato sono in relazione sanguigna. Pertanto, se si fa una diagnosi di "sindrome di Hurler", i motivi devono essere ricercati a livello genetico. I sintomi appaiono quasi immediatamente dopo la nascita, e per l'anno o due l'immagine clinica è già stata espressa.

La sindrome di Hurler è una classica manifestazione della malattia. Mentre la malattia si sviluppa, la crescita rallenta, c'è un'opacità visibile della cornea, i vasi del naso sono sopraffatti dal sangue. Con questa forma della malattia, in questa forma di malattia (pazienti affetti da cifosi e lordosi della regione toracolombare della spina dorsale) si possono rilevare deformazioni della colonna vertebrale un'estensione della sella turca, un accorciamento e l'espansione di ossa lunghe, ipoplasia e acuta delle vertebre della regione lombare (cosiddette vertebre dei pesci). Le patologie del sistema cardiovascolare iniziano – le arterie coronarie sono intasate, valvole, miocardio, cambiamento endocardico, il cuore cresce di dimensioni.

C'è l'idrocefalo, la causa dei quali sono i depositi di mucopolisaccaridi nei meningi. I foci della demielinizzazione sono determinati. I mucopolisaccaridi sono inoltre depositati nel fegato, nella milza, nell'epitelio dei tubuli renali; Retina, sclera, cornea dell'occhio; Cellule nervose, cartilagine.

I bambini sono già nati con un aspetto caratteristico: hanno caratteristiche molto peculiari e ruvide, per cui l'altro nome mukopolisaharoidozov – gargoilizm (dalla parola "gargoyle" – una figura fantastica con caratteristiche insolite), tra cui la cosiddetta e la sindrome di Hurler. Le foto che raffigurano i pazienti illustrano la bizzarra distorsione delle caratteristiche del bambino. In questi bambini, il cranio è cambiato: prende la forma della chiglia della barca, la cosiddetta scaphocefalia, il naso affondato, le labbra spesse, la lingua grande, la fronte ripida, il collo corto e l'espressione facciale caratteristica. All'esterno, questo ti ricorda davvero come si descrivono i gobbi mitologici.

Hanno anche una gabbia coronata coricata, le nervature inferiori si sporgono, ci sono segni di cifosi, le articolazioni (in particolare le dita e le gomme) sono inattive, possono esserci hernie inguinali e ombelicali. Le unghie possono assumere la forma di occhiali da vista, i capelli diventano rigidi e asciutti, voce bassa e coricata. Probabilità di sordità o addirittura sordità. I pazienti spesso soffrono di decadimento del dente, che provoca la sindrome di Hurler.

I sintomi includono la patologia del sistema respiratorio, per questo il bambino respiri la bocca, ha adenoidi, è soggetto a infezioni virali. Nel corso del tempo, ha sviluppato problemi specifici di mucopolisaccaridosi con il fegato e la milza (di conseguenza, lo stomaco è stato allargato), la demenza.

La crescita rimane il pesce nobile. A causa di un fisico erroneo e della deformità della colonna vertebrale, i pazienti camminano sulle gambe mezze piegate, sui piedi.

La sindrome di Hurler è di natura progressista maligna, quindi la disabilità dei pazienti è estremamente rapida. Molti non vivono fino a 10 anni.

diagnostica

Il paziente deve eseguire studi clinici, radiologici, biochimici, genealogici e molecolari-genetici. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche della malattia, basate su raggi X e urine, che determinano l'attività degli enzimi e l'escrezione dei glicosaminoglicani.

Trattamento della mucopolisaccaridosi

Se il paziente è diagnosticato con "sindrome di Hurler", il trattamento dovrebbe essere più sintomatico. Il paziente è osservato in modo completo nel ortopedico, chirurgo, pediatra, otorinolaringoiatra, neurochirurgo, oftalmologo e neurologo. Il paziente subisce una correzione ortopedica dei disturbi muscoloscheletrici, rimuove le ernie, tratta frequenti malattie virali in tali pazienti, disturbi dell'udito, otite, sinusite. Anche sotto osservazione è il sistema cardiovascolare.

Prodotti ormonali usati che migliorano temporaneamente la condizione del paziente:

• glucocorticoidi,
• corticotropina,
• tireoidin.

Inoltre, il paziente è mostrato la vitamina A, il destranto 70, che anche temporaneamente migliora la condizione del paziente. Un miglioramento a breve termine determina la trasfusione di preparati al plasma sanguigno.

Nel caso della sindrome di Gurler, al paziente può essere prescritto un trattamento fisioterapeutico: l'elettroforesi di lidaze nell'area congiunta colpita, la puntura laser, la magnetoterapia, le applicazioni di paraffina. Si raccomanda inoltre che i pazienti siano impegnati nella terapia fisica, i cui esercizi influenzano le articolazioni e la colonna vertebrale. Buoni risultati spesso danno un massaggio.

Poiché i pazienti con la sindrome di Gurler sono suscettibili a malattie respiratorie, è necessario sanificare tempestivamente i focolai di infezioni in bocca e nasofaringe.

Per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo 1 vengono spesso effettuati interventi chirurgici: trapianto di corneo e correzione di difetti cardiaci valvolari e alterazioni del nervo. Nella pratica internazionale, oltre al trattamento sintomatico con farmaci, fisioterapia o interventi chirurgici, viene impiegata la terapia enzimatica di sostituzione, nonché il trapianto di cellule staminali.

Se necessario, il paziente subisce una dissezione herniale, rimozione di adenoidi, operazioni antiglaucomato, tracheostomia, protesi articolari dell'anca, shunting con idrocefalo, ecc.

prospettiva

La prognosi è sfavorevole per la sindrome di Hurler e per altre forme che hanno mucopolisaccaridosi. La sindrome di Hurler è la più disperata. Le modifiche dello scheletro aumentano ogni anno, per cui gli organi ei sistemi sono soggetti a violazioni più significative. Se un bambino non muore da polmonite in età precoce, all'età di 7-12 anni è già fisicamente e mentalmente disabile. Fino a quando l'età giovanile vive pochi.

prevenzione

È impossibile prevenire questa malattia. Ma lo si può trovare al più presto – con diagnosi prenatale. A tal fine viene eseguita un'analisi delle cellule amniotiche per la carenza di enzimi (in caso di gravidanza positiva, si consiglia l'aborto).

A causa della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo della compressione sviluppata del midollo spinale, è possibile evitare danni nervosi irreversibili. Per la profilassi, è necessaria una consultazione genetica medica.

Prognosi del trattamento

Nonostante le difficoltà in termini di trattamento per la sindrome di Gurler, il trapianto di midollo osseo è stato utilizzato in molti paesi sviluppati negli ultimi 20 anni, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti. Per più di 10 anni, sono stati utilizzati farmaci per la sostituzione con trattamento di tutte le manifestazioni della mucopolisaccaridosi non neurologica.