Sindrome di Hunter – una rara malattia genetica

In medicina, ci sono una serie di malattie rare, che comprendono e la sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo 2), che, per esempio, solo circa 50 persone malato in Russia. La malattia è genetica e viene passato dalla madre ai ragazzi. Per tutta la vita la madre può non essere consapevoli del fatto che è il portatore del gene danneggiato. La probabilità di nascita del bambino con la patologia di queste donne – 50%. Ma può accadere occasionale mutazione (sporadica) nei geni del feto, ma i genitori non hanno anomalie.

sindrome di Hunter, il meccanismo di sviluppo

Nell'uomo c'è mille diversi processi metabolici che si traducono in "materiale di scarto" viene emesso verso l'esterno. Quando Sindrome di Hunter violato mucopolisaccaridi di scambio (glicosaminoglicani) non vengono visualizzati, ma si accumulano in tutti i tessuti del corpo. Ciò è dovuto al fatto che nessun enzima iduronatsulfataza. E 'chiaro che in tali circostanze gli organi e sistemi cessano di funzionare correttamente, ci sono violazioni.

sindrome di Hunter, quadro clinico

In sostanza i sintomi cominciano ad apparire solo dopo due o tre anni, i bambini sono nati normali, ei genitori non sono consapevoli della loro malattia. I tratti del viso diventano la voce grossa, troppo, la respirazione diventa rumoroso, e il bambino comincia a contrarre infezioni ammalano più spesso respiratorie virali. L'aspetto del ragazzo è che una pelle spessa sul viso, collo corto, una rara denti, labbra spesse, lingua e naso. Tutti i bambini con sindrome di Hunter è così simili tra loro, che sono presi per i fratelli.

Dopo tre o quattro anni di età bambino diventa difficile camminare, rigidità delle articolazioni diventano, perde coordinamento, può cadere. L'intero sistema scheletrico sta cambiando.

Iniziare disturbi della psiche, il bambino può diventare risentita o aggressivo. Alcuni bambini bancarelle. Le competenze che il bambino ha acquisito alla loro età, si perdono. Egli diventa impotente, non si parla più.

Quasi tutti i pazienti colpisce il cuore, prodotto metabolico si accumula nelle valvole, causando loro di addensare. In adolescenza, i cambiamenti sono impercettibili, l'inizio delle violazioni ha rappresentato per l'età adulta.

Ci sono due varietà: i sintomi della malattia di un cacciatore e B. Nel primo modulo, progredendo rapidamente, arriva un ritardo mentale, e la seconda forma è più facile quando il bambino ha salvato l'intelligenza. A seconda del tipo di malattia l'aspettativa di vita delle persone può raggiungere 50-60 anni. Tuttavia, con gravi forme di vivono i bambini fino a 8-9 anni.

diagnosi della malattia

La rilevazione variante ideale di malattie ereditarie – studi genetici del feto. Ma tale screening non è, quindi, escludere i disordini pre-Rare è impossibile.

Nelle urine di pazienti ha rivelato una grande quantità di eparan solfato e dermatan.

Maschera dei raggi X del sistema scheletrico – disostosi multipla (anomalie di sviluppo scheletrico).

Trattamento sindrome di Hunter

Farmaco per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo 2 sono stati sintetizzati ed è l'enzima mancante. "Elapraza" si riferisce ad un mezzo. Tuttavia, è possibile ottenere non tutti i pazienti, i costi dei farmaci sono molto costosi e disponibili solo all'estero.

Il trattamento dei bambini con sindrome di Hunter dovrebbe essere pagato dallo Stato, ma le autorità li ha negato, in quanto il consumo annuale per persona è paragonabile al bilancio per la manutenzione di tutta la clinica. Ma il trattamento di questi bambini per la vita, può essere confrontato con la terapia del diabete, quando una persona ha bisogno costantemente di insulina. Tutti sanno che senza l'insulina un diabetico non vivrà a lungo, la stessa situazione e con questa patologia. I genitori che ancora in qualche modo riescono a ottenere il farmaco (sponsor, la carità), dicono che il bambino sta migliorando, iniziando a camminare di nuovo e vivere una vita più normale.