Multifattoriali malattia, la genetica e la loro prevalenza

malattie gene chiamato manifestazioni cliniche eterogenee di un gruppo di malattie causate dall'influenza di mutazioni a livello del gene. Dovremmo prendere in considerazione anche un gruppo di malattie genetiche ereditarie che si presentano e si sviluppano sullo sfondo di un difetto nell'apparato genetico delle cellule, e l'influenza di fattori avversi dell'ambiente.

Quali sono le malattie ereditarie multifattoriali

Specificamente, questo gruppo di malattie è una chiara differenza di malattie genetiche. malattia multifattoriale cominciano ad apparire in fattori ambientali avversi. Alcuni studiosi suggeriscono la possibilità che una predisposizione genetica non può verificarsi mai a meno che eventuali fattori ambientali.

Eziologia e genetica delle malattie multifattoriali è molto complessa, l'origine e ha una struttura multistadio può essere diverso in ogni caso di una particolare malattia.

Varietà multifaktorianyh patologie

Convenzionalmente multifattoriali malattie ereditarie possono essere suddivisi in:

• malformazioni native;
• la malattia mentale e di carattere nervoso;
• malattie legate all'età.

A seconda del numero di geni coinvolti nella patologia distinti:

• malattie monogeniche – hanno un gene mutato, che crea una predisposizione per una particolare malattia. Per la malattia, in questo caso inizia a svilupparsi, sarà necessario effettuare un fattore ambientale specifica. Questo può essere un prodotto chimico, effetto fisico, biologico o medicinali. Se non ci fosse un fattore specifico, anche se il gene mutante è, la malattia si sviluppa. Se la persona non ha un gene patogeno, ma è esposta a fattori ambientali esterni, la malattia è, inoltre, non si pone.
• malattie ereditarie poligeniche o malattia determinata anomalie multifattoriali in molti geni. Azione tratti multifattoriali possono essere discontinua o continua. Ma qualsiasi delle malattie possono verificarsi solo in dell'interazione di molti geni patogeni e fattori ambientali. caratteristiche umane normali, come l'intelligenza, altezza, peso, colore della pelle, sono i tratti multifattoriali continui. malformazioni congenite isolati (labiopalatoschisi), cardiopatie congenite, difetti del tubo neurale, polirostenoz, ipertensione, ulcera peptica, e alcuni altri hanno una maggiore incidenza nei parenti stretti rispetto alla popolazione generale. malattia multifattoriale, esempi delle quali sono elencate sopra sono "spezzato" tratti multifattoriali.

diagnosi MD

Diagnosticare una malattia multifattoriale e il ruolo del patrimonio genetico per aiutare i diversi tipi di ricerca. Ad esempio, uno studio di famiglia, per cui in pratica i medici, la nozione di "famiglia di cancro", che è una situazione in cui all'interno di un singolo pedigree aver ripetuto i casi di malattie maligne nei parenti.

I medici spesso ricorrere allo studio dei gemelli. Questo metodo è come nessun altro, permette di operare con dati affidabili sulla natura ereditaria della malattia.

Studiare malattia multifattoriale, molti scienziati prestare attenzione allo studio dei legami tra la malattia e il sistema genetico, e l'analisi pedigree.

criteri tipici per MDS

• Grado di parentela ha un impatto diretto sulla probabilità di malattia nei parenti, cioè, più la relativa è per il paziente (in termini genetici), maggiore è la probabilità di malattia.
• Il numero di pazienti in famiglia influisce sul rischio di malattia nei parenti del paziente.
• La gravità della malattia del membro della famiglia affetto influenza la prognosi genetica.

Malattie legate al multifattoriali

Per le malattie multifattoriali includono:

– Asma bronchiale – una malattia sulla base di un'infiammazione allergica cronica dei bronchi. Esso è accompagnato da iperattività dei polmoni e la comparsa periodica di convulsioni dispnea o soffocamento.

– ulcera peptica è una malattia cronica recidivante. Caratterizzata dalla formazione di ulcere dello stomaco e del duodeno causa di violazioni di meccanismi generali e locali del sistema nervoso e umorale.

– diabete, durante il cui verificarsi coinvolge fattori interni ed esterni che causano disturbi del metabolismo dei carboidrati. Sulla comparsa della malattia notevolmente influenzare i fattori di stress, infezioni, traumi, interventi chirurgici. I fattori di rischio possono essere infezioni virali, sostanze tossiche, sovrappeso, arteriosclerosi, ridotta attività fisica.

– La malattia coronarica del cuore – si tratta di una conseguenza della riduzione o completa assenza di afflusso di sangue del miocardio. Questo avviene a causa dei processi patologici nei vasi coronarici.

Prevenzione delle malattie multifattoriali

prevenzione tipi comparsa avvisi e sviluppo di malattie ereditarie e congenite può essere primario, secondario e terziario.

La principale forma di prevenzione è finalizzato alla contraccezione bambino malato. Questo può essere realizzato nella pianificazione delle nascite e il miglioramento dell'ambiente umano.

La prevenzione secondaria è finalizzata alla interruzione della gravidanza, se la probabilità della malattia nel feto è grande o diagnosi prenatale già installato. di una base simile decisione può essere una malattia ereditaria. Essa si verifica solo con il consenso della donna in modo tempestivo.

tipo terziario di prevenzione delle malattie ereditarie è finalizzato a combattere lo sviluppo della malattia nel bambino già nato e manifestazioni gravi. Questo tipo di prevenzione è anche chiamato normokopirovaniem. Di cosa si tratta? Questo sviluppo di un bambino sano con un genotipo patogeno. Normokopirovanie con opportuni complessi mediche può essere effettuata in utero o dopo la nascita.

La prevenzione e le sue forme organizzative

Prevenzione delle malattie ereditarie è implementata nelle seguenti forme:

1. consulenza medica e genetica – è un medico specializzato. Fino ad oggi, uno dei principali tipi di prevenzione di malattie ereditarie e genetiche. Per la consulenza genetica, si prega di contattare:

• genitori sani che hanno dato alla luce un bambino malato, in cui uno dei coniugi ha la malattia;
• famiglia per bambini sani, ma che hanno parenti con malattie ereditarie;
• i genitori si sforzano di fare una previsione sulla salute dei fratelli o sorelle del bambino malato;
• Le donne in gravidanza che hanno un aumentato rischio di avere un bambino con la salute anormale.

2. La diagnosi prenatale è chiamato determinazione prenatale di malattie congenite o ereditarie del feto. In generale, tutte le donne incinte dovrebbero essere sottoposti a screening per eliminare le malattie ereditarie. Esso utilizza esame ecografico, test biochimici di siero di donne in gravidanza. Indicazioni per la diagnosi prenatale possono essere:

• presenza nella famiglia diagnosticare accuratamente malattie ereditarie;
• età materna superiore a 35 anni;
• precedenti aborti spontanei nelle donne, con cause non chiare di natimortalità.

l'importanza della prevenzione

Genetica Medica ogni anno sta migliorando e dà più opportunità per prevenire la maggior parte delle malattie ereditarie. Ogni famiglia con problemi di salute di fornire tutti i dettagli di quello che sono a rischio e che possono contare su. Aumentare la consapevolezza di base genetici e biologici, la promozione di un sano stile di vita in tutte le fasi di una persona, aumentiamo la possibilità della nascita umana della prole sana.

Ma allo stesso tempo, l'acqua contaminata, aria, alimenti con mutagene e sostanze cancerogene aumentare la prevalenza delle malattie multifattoriali. Se saranno utilizzati i risultati della genetica nella pratica della medicina, e il numero di bambini nati con malattie genetiche ereditarie, saranno ridotti, sarà disponibile la diagnosi precoce e adeguato trattamento dei pazienti.