Sindrome di Larsen: cause, sintomi, trattamento

Il nostro codice genetico è così complessa che quasi qualsiasi danno grave può causare una reazione a catena e influenzare la persona non è al suo meglio. Gli scienziati sono costantemente alla ricerca nuova malattia, ma, nelle loro stesse parole, il genoma rimane inesplorato il novanta per cento.

descrizione

sindrome di Larsen (ICD-10 – M89 codice) – è una malattia genetica rara che ha una vasta gamma di manifestazioni fenotipiche. Le caratteristiche più caratteristici sono considerati lussazioni e sublussazioni di grandi articolazioni, la presenza di malformazioni delle ossa facciali dei cranio problemi e funzione degli arti. Le manifestazioni secondarie comprendono la scoliosi, piede torto, bassa statura, e difficoltà respiratorie.

sindrome di Larsen è causata da mutazioni puntiformi che possono verificarsi spontaneamente ed essere ereditate in modo autosomico dominante. Con i cambiamenti nel gene FLNB impegnare l'intero gruppo di malattie che si manifestano disturbi del sistema scheletrico. I sintomi specifici possono variare, anche tra i parenti.

motivi

Che cosa deve accadere nel corpo emergente che ha originato la sindrome di Larsen? Le cause di questa malattia sono ancora nascosti nel crepuscolo della scienza. Si sa solo che è caratteristica di trasmissione autosomica dominante. Questa è solo una copia del gene mutato sarà sufficiente per passare la patologia ai loro figli, e forse anche i nipoti. Il gene può essere derivato da genitori (da entrambi o da uno) o essere il risultato di mutazioni spontanee. Il rischio di ereditare la malattia – 50/50, a prescindere dal sesso del bambino e il numero di gravidanze.

Il gene modificato è situato sul braccio corto del cromosoma terzo. Se lo si desidera, i ricercatori possono individuare il luogo in cui l'informazione genetica viene sottoposto a cambiare. Normalmente, questo gene codifica per una proteina nota negli ambienti scientifici come filamin B. Essa svolge un ruolo significativo nello sviluppo del citoscheletro. Le mutazioni portano al fatto che la proteina cessa di svolgere la sua funzione, e da questo, le cellule del corpo sono colpite.

Le persone con questa sindrome mosaicismo è possibile. Cioè, la gravità e il numero di sintomi della malattia sono direttamente dipendenti dal numero di cellule è stato colpito. Alcune persone non possono nemmeno sospettare che essi hanno un difetto in questo gene.

epidemiologia

sindrome di Larsen si sviluppa allo stesso ritmo in entrambi gli uomini e le donne. Secondo stime approssimative, la malattia si verifica in uno su un neonato centomila. E ', per fortuna, molto raro. Le stime sono considerati poco affidabili perché c'è qualche difficoltà ad individuare questa sindrome.

Per la prima volta la malattia nella letteratura medica è stato descritto nella metà del XX secolo. Lauren Larsen e colleghi hanno trovato e registrato sei casi della sindrome nei bambini.

sintomi

sindrome di Larsen, come detto sopra, può essere manifestata in molti modi, anche tra i parenti stretti. I sintomi più caratteristici della malattia sono considerate di cambiare le ossa facciali. Questi includono: un ampio ponte basso del naso e fronte ampia, faccia piatta, la presenza di labbro superiore leporino o palato. Inoltre, i bambini sono dislocazioni di grandi articolazioni (anca, ginocchio, gomito) e sublussazione della spalla.

Dita di persone basse, larghe, con giunture si allentano. Il polso può essere ossa aggiuntivi che si fondono con l'età e rompere la biomeccanica del movimento. Per alcune persone, v'è un fenomeno così raro come tracheomalacia (o rammollimento della cartilagine della trachea).

diagnostica

Diagnosi "sindrome di Larsen" viene fatta solo dopo un esame completo del paziente, attento esame della sua storia medica e la presenza di sintomi di raggi X caratteristici. Inoltre, un esame radiografico completo può rivelare anomalie e sviluppo scheletrico associato, che sono indirettamente correlati alla malattia.

diagnosi ecografica in utero può rivelare sindrome di Larsen. Foto di formazione ossea ad ultrasuoni uno specialista ben addestrato può essere un punto di partenza per la ricerca di anomalie genetiche del feto. Dal momento che a prima vista non si può dire che tipo di malattia ha portato alla patologia del cranio facciale e le ossa degli arti, la futura mamma si raccomanda di fare l'amniocentesi e condurre un esame genetico per la ricerca di mutazioni nel terzo cromosoma.

Se la malattia è confermata, ma la coppia ha deciso di mantenere la gravidanza, si consiglia la donna incinta per eseguire la procedura di taglio cesareo, in modo da non danneggiare le ossa del bambino durante il suo passaggio attraverso il bacino donne con parto vaginale.

trattamento

Le misure terapeutiche non sono finalizzate alla eliminazione della malattia, e per ridurre i segni clinici. Ciò ha comportato pediatri, ortopedici, specialisti in chirurgia maxillo-facciale e la genetica. Dopo la valutazione dello stato iniziale del bambino e valutare tutti i rischi, possono cominciare a correggere le violazioni esistenti.

L'opzione più invadente, che è considerato sindrome di Larsen – massaggio. E 'necessario rafforzare i muscoli e legamenti che tengono le articolazioni, e per migliorare il mantenimento della schiena e raddrizzare la colonna vertebrale. Ma prima di procedere a metodi terapeutici richiede una serie di operazioni. Essi sono necessari per correggere la deformazione grave o deformità scheletriche, stabilizzazione vertebrale. Quando tracheomalacia richiedono intubazione e quindi impostando il tubo di respirazione (continuo), che manterrà la pervietà delle vie aeree superiori.

Il trattamento di questa malattia – un processo lungo che può richiedere anni. Con la maturazione del bambino aumenta il carico sull'osso, e può ancora avere bisogno di riabilitazione fisica, fisioterapia, e forse anche un intervento chirurgico.