Waardenburg sindrome: sintomi, cause, il tipo di eredità

Uno dei gruppi di malattie sono anomalie congenite. Nella maggior parte dei casi, non è possibile per impedire loro. A proposito di questi stati riconosciuti dopo la nascita di un bambino. malattie genetiche sono caratterizzate da differenti manifestazioni. Nella maggior parte dei casi, è difetti degli organi interni e anomalie esterne. Una delle anomalie congenite è sindrome di Waardenburg. Ha le caratteristiche che lo distinguono da altri difetti genetici. Questi includono: perdita di udito, gli occhi di colore, l'aspetto specifico di pazienti. Si richiede l'esame da diversi specialisti per la diagnosi di questa malattia.

Che cosa è la sindrome di Waardenburg?

La malattia non è un raro difetti genetici. L'incidenza media malattia è 1 a 4.000 neonati. sindrome di Waardenburg è sospettato in tenera età, come i suoi principali manifestazioni è cospicua perdita di udito e insolito aspetto infantile. La malattia è stata descritta nella metà del XX secolo. Ho scoperto questo oculista patologia genetica dalla Francia Waardenburg. Ha studiato un gruppo di bambini che sono stati osservati caratteristiche come profilo greco, luminoso colore degli occhi (in alcuni casi – diversi) e sordità. Inoltre, la sindrome ha molte altre manifestazioni, la cui combinazione può variare.

La malattia viene diagnosticata in ragazzi e ragazze. L'incidenza della malattia non è legata al sesso ed etnia. Il rischio di sviluppare questa malattia aumenta notevolmente in presenza di un'anomalia genetica in qualcuno dei membri della famiglia. Attualmente, ci sono diversi tipi di sindrome di Waardenburg. La base di cambiamenti genetici messo classificazione.

Le cause di sviluppo della malattia

Una delle malattie congenite in tempi relativamente recenti scoperte considerate sindrome di Waardenburg. tipo di ereditarietà di stati patologici – autosomica dominante. Ciò comporta un elevato rischio di trasmissione di geni difettosi dai genitori ai figli. Possibilità di ereditare la malattia è del 50%. La ragione per lo sviluppo della malattia sono considerate mutazioni in alcuni geni. Uno di loro è responsabile della formazione dei melanociti – cellule del pigmento. Le mutazioni di questo gene sono responsabili di un colore degli occhi insolito e getehromiyu (diversi iridi colorazione).

A volte la malattia non è associata con storia familiare. In tali casi, è impossibile dire, per qualche motivo, qualsiasi regolazione genetica. Essi sono noti a verificarsi in utero. I fattori di rischio comprendono malattie infettive derivanti durante la gravidanza. Inoltre, il motivo può essere lo stress impatto, intossicazione da farmaci, cattive abitudini e così via. D.

Varietà patologico

Distinguere 4 tipi di sindrome di Waardenburg. Essi sono classificati in base al tipo e alla natura di eredità di malattie genetiche. il primo tipo di malattia si verifica più spesso. E 'caratterizzata da una mutazione del gene MITF e Pax3, situato nel secondo cromosoma. Tipo di ereditarietà – autosomica dominante. gene Pax3 responsabile della produzione del fattore di trascrizione, che a sua volta controlla la migrazione delle cellule della cresta neurale.

Il secondo tipo di sindrome di Waardenburg si osserva nel 20-25% dei casi. geni patologici sono situate in cromosoma 3 e 8. Il primo – è coinvolto nella formazione di cellule del pigmento. In secondo luogo – responsabile per la codifica fattori che attivano la trascrizione delle proteine.

Il terzo tipo di malattia è un gene di disturbo Pax3. Questo tipo di malattia è diversa gravità. In contrasto con il primo tipo, gene mutato non è in etero- e omozigoti. A volte questo ha segnato una mutazione nonsense.

Il quarto tipo di malattia è caratterizzata da ereditarietà autosomica recessiva. Il rischio di trasmissione di malattie è del 25%. Il gene difettoso si trova nel cromosoma 13. E 'coinvolto nella formazione della proteina endotelina-B.

sindrome di Waardenburg: sintomi

Distinguere grandi e piccoli criteri di patologia. In primo luogo si trova nella maggior parte dei casi. Questi includono:

1. Eterocromia. Le persone con diverso colore degli occhi, circa l'1% della popolazione mondiale. Non heterochromia sempre associata con sindromi patologiche.
2. Lo spostamento del angolo interno dell'occhio. Tale fenomeno è chiamato "telekant".
3. Brillante colore blu dell'iride.
4. Il ciuffo presenza di capelli grigi.
5. canna nasale ampia.
6. perdita di udito pronunciato in alcuni casi – la sordità.
7. Le piccole proporzioni della parte centrale del cranio facciale.
8. La combinazione di questi sintomi con la malattia di Hirschsprung. Questa patologia è caratterizzata da alterata zona innervazione intestinale.

Per le piccole criteri possono includere una varietà di sintomi. Tra questi contratture delle dita, la scissione della colonna vertebrale, sindattilia, alterazioni cutanee (presenza di un gran numero di moli, Leucoderma). Spesso marcata ipoplasia delle ali del naso e riducendo la fronte. di fronte a una tale configurazione viene indicato come "profilo greco". Alcuni pazienti hanno difetti come "palatoschisi" o "labbro leporino".

La diagnosi di anomalie congenite

Le persone con diverso colore degli occhi sono rari, ma questo sintomo non è sempre indicativo di una malattia genetica. Se una tale indicazione è combinato con la perdita e le caratteristiche degli esterni dell'udito, la presenza di sindrome di Waardenburg è probabile. Per confermare la diagnosi, richiedere la consulenza di esperti. otorinolaringoiatra obbligatoria l'ispezione, oculista, dermatologo. E 'importante scoprire la storia della famiglia. Per confermare la diagnosi eseguita la ricerca genetica. Dopo che è stato impostato lì se la sindrome di Waardenburg. il livello di intelligenza nei pazienti – normale. Questo è diverso da quello della malattia in molti altri disturbi ereditari.

Trattamento sindrome di Waardenburg

Come per altre malattie cromosomiche etiotrop trattamento sindrome di Waardenburg non esiste. Azioni di medici volti ad eliminare i sintomi della malattia. Condotto per impedire sordità impianto cocleare dell'apparato. Se la patologia combinata con malattia di Hirschsprung, richiedere un intervento chirurgico sull'intestino. In alcuni casi, prescrivere fisioterapia. A volte ci sono interventi di chirurgia plastica sul viso.

Prevenzione della sindrome genetica

La probabilità che la sindrome di Waardenburg si sviluppa in un bambino con la malattia di uno dei genitori è molto alta. Pertanto, durante la gravidanza eseguito test genetici del feto. E 'necessario nel caso della storia di famiglia.

Se questa malattia nei parenti non è stato osservato, non può impedire lo sviluppo della malattia. Per la prevenzione delle malattie genetiche si consiglia di evitare lo stress e di altri fattori che hanno effetti teratogeni. La prognosi per la vita in questa condizione è favorevole.