514 Shares 5347 views

Popolazione e metodo statistico della ricerca. Che lo studio della genetica di popolazione metodo statistico?

I modelli di eredità dei tratti diversi nel corpo umano esplora la branca della biologia – genetica umana. Esso è strettamente legato alla fisiologia, la medicina, l'ambiente ed è progettato per risolvere i problemi di individuazione e la diagnosi precoce di patologie, causate da aberrazioni nel corredo genetico delle popolazioni umane – cromosomiche, genetiche e mutazioni genomiche. Popolazione e metodo statistico è una delle forme più collaudata di rilevazione e previsione delle sindromi – malattie umane ereditarie, studiarlo e sarà dedicata a questo articolo.


Caratteristiche del metodo di applicazione

Genetica medica nel suo lavoro fatto ricorso a varie forme di apparecchi di ricerca cromosoma umano, il disegno dei dati delle scienze esatte, statistiche e medicina clinica. Non è un caso la base teorica della genetica delle popolazioni e le sue leggi sono state formulate con l'aiuto di analisi matematica. Popolazione statistica metodo è utilizzato non solo per identificare anomalie genetiche, ma anche per determinare la frequenza di occorrenza dei geni che ospitano questi disturbi come una condizione recessiva omozigote, e (più comune), eterozigoti non manifestare la forma fenotipica.

Il concetto della popolazione

Per installare i modelli matematici di distribuzione di specifici tratti ereditari nel pool genetico, la genetica ricorso al concetto della popolazione umana. Quali sono i metodi più richiesta dalla scienza moderna per studiare esso? Quali sono i tre più importanti:

1. Metodo Popolazione-statistica.

2. Genealogical.

3. Twin.

Sotto il pool genetico capire genotipi di tutte le persone che vivono in un determinato luogo. Questa potrebbe essere la popolazione di un intero paese, una particolare nazione o gruppo umano che vive abbastanza in isolamento, per esempio, i residenti del villaggio perso tra le montagne dell'Afghanistan o della tribù nella giungla amazzonica.

La caratterizzazione genotipica della popolazione entra l'insieme di tutti i geni e segni esterni di suoi individui. Popolazione e metodo statistico di ricerca applicata allo studio di due anomalie sporadiche e quelli che hanno una forma genealogica distinta di visualizzazione.

Il primo gruppo si verifica come risultato della situazione teratogeni. L'altro gruppo include un ampio elenco di anomalie, che sono sistematicamente registrati in una particolare famiglia, nazione, nazionalità, per un tempo sufficientemente lungo periodo di tempo. Ad esempio, polidattilia, la cecità, l'emofilia. Per studiare il meccanismo di trasmissione dei caratteri ereditari patologici che controllano queste malattie populjatsionno utilizzati metodo statistico.

Fattori che influenzano la comparsa di malattia con predisposizione genetica

Medicina natura multifattoriale dimostrato (sia genetici che ambientali) patologie che si manifestano in un certo numero di diverse generazioni umane. L'analisi genetica di ipertensione, diabete di tipo I, asma, schizofrenia e altre malattie con predisposizione ereditaria richiede uno studio di migliaia di pedigree.

In genetica statistica ciascun caso populjatsionno metodo è in grado di rilevare il livello di reazioni umane gruppo dell'effetto di fattori ambientali (radiazione composizione microelemento di acqua potabile, clima) e determinare quanti geni è definito.

Sono malattie umane associate con eterogeneità genetica della popolazione

Quali risultati dà un'analisi comparativa dei diversi gruppi etnici che vivono nelle stesse condizioni ambientali? Differiscono in risposta a tali popolazioni simili fattori abiotici è la prova della loro eterogeneità genetica.

Clinica, famiglia e popolazione metodo statistico per lo studio della genetica umana hanno dimostrato che il livello di manifestazione della malattia nelle famiglie è paragonabile alla sua frequenza di occorrenza nella popolazione. Essi sono utilizzati nello studio della genetica reumatismi predisposizione, le allergie, così come negli studi clinici di popolazione colpita da malattie multifattoriali: sclerosi multipla, morbo di Alzheimer, l'autismo.

giustificazione matematica di eredità

Prima di considerare le particolari genetica delle popolazioni umane, studiamo il suo quadro teorico presentato nella forma di una legge matematica. La sua essenza è la seguente: La frequenza dei genotipi secondo una qualsiasi dei geni può essere calcolata utilizzando l'equazione della somma di due numeri quadrato. Tuttavia, questa popolazione deve essere sufficientemente grande, non può essere di deriva e di selezione naturale forze genetiche e accoppiamento verificano spontaneamente.

In applicazione del metodo popolazione-statistico per studiare la genetica umana e dei risultati delle osservazioni cliniche, è possibile prevedere la frequenza di espressione fenotipica dei geni difettosi, e la probabilità di avere un bambino con una patologia.

Come calcolare la probabilità di malattia

Ecco un esempio di ereditarietà della fenilchetonuria – malattie genetiche, che si basa su una violazione di condivisione fenilalanina aminoacido essenziale. Nelle popolazioni di cittadini europei anormale gene verificarsi frequenza f è 1: 10.000 pazienti sono omozigoti ff genotipo recessivo.

Utilizzando le funzionalità di metodo popolazione-statistica e calcoli matematici, è possibile impostare la frequenza del gene anormale. È uguale a 0,01. Allora la probabilità di trait espressa nel fenotipo, è 0,99. Quindi, i portatori di un gene recessivo, aventi il genotipo Ff, costituiscono 0.02. Cioè, in questa popolazione circa il 2% di persone hanno vivere nel loro genotipo gene recessivo per la fenilchetonuria.

Come si vede, il metodo popolazione-statistico utilizzato per calcolare i geni popolazione panmittica frequenza responsabili per l'espressione di patologie ereditarie.

Caratteristiche delle popolazioni umane

L'evoluzione della civiltà umana, formando un taxon biologico, può essere rappresentato come lo sviluppo delle singole comunità, un lungo periodo di tempo che vive in un ambiente condizioni simili. Essi comprendono parametri climatogeographic simili, un unico modo di mangiare, agenti patogeni comuni.

Tutto questo ha contribuito al consolidamento del patrimonio genetico delle popolazioni di gruppi di alleli normali e coppie nelle prime fasi della antropogenesi è stata la base per l'azione di tipi ereditari di variazione e selezione naturale.

Che lo studio della genetica di popolazione e metodi statistici ora? Prima di tutto, il suo effetto sul genoma umano ha costretto l'isolamento dei matrimoni strettamente correlati, il degrado ambientale. Essi hanno portato alla pool genetico dell'umanità appesantita da geni anomali e ha causato la creazione di consulenza medico-genetico di una vasta rete progettato per identificare la predisposizione genetica alla manifestazione di varie malattie.